ALK最早是在间变性大细胞淋巴瘤（ALCL)的一个亚型中被发现的，因此定名为间变性淋巴瘤激酶（Anaplasticlymphoma Kinase，ALK）。ALK是一种受体酪氨酸激酶，在很多恶性肿瘤中发生变异。

ALK融合在非小细胞肺癌中发生的频率为3–7%，且大部分为EML4-ALK融合形式；ALK继发性耐药突变约占ALK阳性NSCLC耐药的37%，分别是ALK激酶区突变（28%）和ALK融合基因拷贝数扩增（9%）；在约50-85%的ALCLs出现ALK基因的变异，且大部分为与NPM1的融合；在50-60％的炎症性肌纤维母细胞瘤（IMT）患者的染色体2p23上携带ALK融合，易位融合伴侣包括RANBP2，TPM3，TPM4，ATIC，CLTC，CARS和SEC31L1（COSMIC）；约有8-9%的成神经细胞瘤患者中会出现ALK突变（COSMIC）；在15-32%的胚胎性横纹肌肉瘤和45-81%的肺泡横纹肌肉瘤中发现ALK表达。

ALK在间变性大细胞淋巴瘤、非小细胞肺癌和炎性肌成纤维细胞瘤中经常发生染色体重排。ALK融合基因通过融合伴侣的胞外螺旋结构域，使两个融合蛋白分子的激酶区相互结合，形成稳定的二聚体，通过自身磷酸化活化下游MAPK、PI3K/AKT、JAK/STAT3等通路，从而引起细胞向恶性转化。